什么是染色体“多态性”？

染色体检查结果有时候会有看似“异常”，但医生称之为“多态”，什么是染色体“多态性”？它影响生育吗？

什么是染色体“多态性”？

一、什么是染色体？

染色体是生物体的遗传物质，染色体上分布着数以万计数的基因，决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体，按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的；第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。
染色体检查的方法有很多，今天我们主要说的是传统的核型分析，它主要是通过抽外周静脉血，通过细胞培养以及一系列处理，最后将细胞里的染色体固定在玻片上，然后通过染色显示出不同的条纹，专业技术人员在显微镜下就可以进行识别判断。正常男性核型结果是：46，XY。正常女性结果是：46，XX。图 正常女性染色体核型图（46，XX）图 正常男性染色体核型图（46，XY）

二、什么是染色体多态性？

染色体异常可能会导致反复流产、胎儿畸形、不孕不育、智力发育落后等等，在不孕症的人群中发病高一点，约3%-4%。除了异常染色体之外，核型分析的报告还经常出现一类“多态性”的改变，比如inv(9)(p12q13)、9qh+、15ps+等等。这一串串数字和字母的组合，常常引起患者的恐慌，以为是染色体出了大问题。其实染色体上一些特殊位置，存在一些冗余序列，变长一点，或者变短一点，虽然跟别人不太一样，但是不属于致病性的改变，而是一种正常范围的变化，这种变化我们称之为“多态性”。在目前的医学认知范围内，染色体“多态性”不影响个体的健康，也不影响个体的生育。

三、哪些染色体改变属于多态性呢？

常见的染色体多态性有：

所以，大家在自己的染色体报告上看到以上这些字符串时，不要太慌张，一般都是不影响健康和生育的。

图 常见的染色体多态性改变（图片来源于网络）

四、需要注意看似“多态”，实则不是“多态”的情况

染色体核型分析需要在显微镜下人工识别每条染色体的形态是否正常，一些微小结构的异常可能会被漏检，有时合并多态性改变时，还存在误诊风险。比如说Yqh-，一般不会当做“异常”处理，但是如果“异染色质”部分缺失片段过大，涉及到上游的精子发生基因片段时，会导致少弱精子症，那就不属于单纯“多态性”了。再者，比如说inv(1)(p13q21)是常见的多态性，但是如果断裂点向染色体两端移动，倒位的片段很大，如inv(1)(p34q41)就不属于多态性了，需要警惕导致不良妊娠结局的风险。

五、结语核型分析提示的明确的染色体多态性，一般认为是不影响生育和健康的，可以不用特殊处理和干预。如果不能明确是否是多态性改变，需要带上您的报告，找专业的遗传咨询医师咨询讨论。