三代试管技术阻断单基因遗传病

据统计，我国听力残疾人约有2057万，居视力残疾、肢残、智残等五大残疾人群数量之首，占中国人口总数的1.67%；其中7岁以下儿童约为80万人，每2000万新生儿中就有3万听力损害的婴儿诞生。由于聋人群体往往表面上看起来与普通人无异，导致在现实生活中经常遭遇不被大众理解的尴尬。他们，在期盼着更广泛的关注。

9月27日晚7:30，北京大学深圳医院生殖医学中心主任钱卫平将对遗传性耳聋医学知识和第三代试管婴儿技术进行科普，为耳聋患者及携带耳聋致病基因人群生育健康宝宝提供专业的指导和建议。

什么是遗传性耳聋？

调查数据显示，我国现有重度耳聋人群近3000万人，其中7岁以下的儿童占到80万。在我国每1000名新生儿中就会有1名重度听力丧失患儿，其中大多数属遗传性耳聋患儿。有研究表明耳聋的主要病因是遗传和环境，其中遗传因素占比高达60%的耳聋，称为遗传性耳聋。

目前认为，大多数遗传性耳聋属于单基因病，但其相关基因很多、遗传方式较为广泛，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传，以及线粒体遗传。

遗传性耳聋特点：

1）遗传性耳聋是指由遗传物质改变，也就是染色体上基因的改变所导致的耳聋。

2）迄今，研究已发现150+基因功能异常与人类耳聋相关。

3）根据大规模的流行病学调查数据显示，我国正常听力人群耳聋基因突变携带率为4~6%。

4）耳聋是不可逆的，它不能够被治愈且耳聋患者生育再发风险也明显增加。阻断遗传性耳聋向下一代传递，最好的方法是选择第三代试管婴儿技术。

关于子代遗传概率

聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史，是否意味着该患儿不会是遗传性耳聋？以常染色体隐性遗传耳聋为例，一对本人听力正常但携带常染色体隐性遗传耳聋基因突变的夫妇，虽然听力正常，但在生育时却有25%的几率生育遗传性耳聋患儿，还有50%的概率会生育耳聋基因突变携带者，虽然本人听力正常，但在生育时有可能将突变基因传递给后代。

如何预防遗传性耳聋

遗传性耳聋的发生率较高，对患者自身和家庭都会带来不小的影响，因此做好预防是十分重要且紧迫的。

目前WHO提出了遗传性耳聋防控的出生前、出生后以及早诊早治等方面的三级预防模式。主要手段为：携带者筛查、产前诊断、和新生儿筛查诊治。

耳聋基因的筛查是预防遗传性耳聋比较有效的方法。虽然目前我们对耳聋基因并没有百分百的了解，但是大部分的致聋基因已经被发现。耳聋基因筛查结果能为有生育需求的夫妇，在一定程度上提供有价值的信息，减少后代发生耳聋的概率。

针对已出生听力有问题的宝宝们，只有及时就诊尽早干预，通过一些特定的治疗方法尽可能减少由于听力问题而给宝宝以后带来的各方面问题。

第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术又被称为胚胎植入前遗传学诊断，可以诊断胚胎是否有携带致聋基因，如符合适应症，则可筛选出健康的胚胎进行移植，降低严重遗传病患儿的出生风险，降低出生缺陷率。同时，通过第三代试管婴儿技术可以明显降低反复流产及妊娠中期终止妊娠的痛苦，帮助夫妻生育健康宝宝。

另外，虽然三代试管可以阻断遗传性耳聋传递，但并不是人人都需要做三代试管。有生育需求的夫妇应进行专业的遗传咨询，由医生判断是不是遗传性耳聋。

遗传咨询是用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。

哪些人需要做遗传性耳聋咨询?

·夫妻双方有一方或双方为耳聋患者；

·家族里有耳聋患者或者家族成员中有人生育过耳聋患儿；