染色体易位整倍体胚胎可以移植吗

我们知道，通过试管婴儿技术，在实验室里将精子和卵子结合形成受精卵，会培养为到第五、六天（少数有第7天）形成囊胚。

实验室形成囊胚后，胚胎师会使用激光从囊胚的外层，即滋养层取下5-10个细胞进行【胚胎筛查】，用以做胚胎植入前遗传学筛查PGS。因为滋养层（外细胞团）最终将发育成为胎盘和绒毛膜，而内细胞团将发育成胎儿，所以抽取细胞是不会接触到内细胞团的，也就不会伤害到未来发育成为胎儿的部分抽取的细胞，进行PGS检测，经过2-3周后实验室会提交胚胎筛查报告。

可以看到，在筛查报告中，可能包含数个正常胚胎，数个不正常胚胎。

同时，还有一种称为马赛克（mosaic）胚胎，医学上也被称为嵌合体胚胎。所谓嵌合体胚胎，指的是所抽取的用作检测的胚胎细胞中，同时具有正常细胞（具有46条染色体的）和异常细胞（有额外染色体的或缺失染色体的）。

所以，当检测结果为嵌合体，那么胚胎剩余未被检测的部分——其中包括将继续形成宝宝的部分——就有可能都正常，或都不正常，或同样也是嵌合体。研究表明，相较于染色体完全正常的胚胎，嵌合体胚胎在移植时失败或中途流产的风险偏高。
同时，一些嵌合体胚胎看似可能会发展为有出生缺陷或其他异常的婴儿。但是，也有的嵌合体胚胎则可能发展成健康的宝宝。马赛克胚胎的移植风险早期的研究曾经指出，相较于染色体完全正常的胚胎，马赛克胚胎在移植时失败或中途流产的风险偏高。同时，一些马赛克胚胎看似可能会发展成为有出生缺陷或其他异常的婴儿，而其他的马赛克胚胎则可能发展成健康的宝宝。目前，大多数生殖机构都是不允许移植CCS结果为马赛克的胚胎。但是你可以将这些马赛克胚胎进行冷冻。有可能在将来的某个时候，技术手段得到进一步发展，使ORM获得足够的关于这些胚胎的信息，从而能够更改当前的策略，允许这些胚胎被移植。

而判断嵌合体胚胎能不能移植主要看几个方面：

1. 嵌合是生在哪条染色体上；

2. 染色体重复异常现象还是缺失异常现象；

3. 看染色体嵌合的比例。针对移植嵌合体胚胎的建议一旦得到了嵌合体胚胎，试管家庭往往深感焦虑，尤其是在正常胚胎数量较少的情况下，他们对结果为嵌合体的胚胎，总抱有一丝希望，却又感觉深陷泥泞，不知道该如何做出决定。

那么针对马赛克胚胎应该如何处理呢？

1. 建议病人在做移植嵌合体胚胎之前，首先考虑进行另一次试管婴儿周期，以得到更多的整倍体胚胎。

2.在开始冷冻胚胎和下一个周期促排准备之前，进行遗传学咨询。

3.对于嵌合13号，18号，21号染色体的单倍体或三倍体胚胎尽量不要移植，因为理论上存在活产患有中度至重度已知染色体综合征的风险。排除含有单核体的胚胎的原因是，在这些胚胎中存在交互易位错误(这些染色体的三倍体)的潜在风险。

4.不移植性染色体异常的嵌合体胚胎，例如胚胎性染色体为XXX,XXY,XYY 或XO，因为理论上存在活产患有中度至重度已知染色体综合征的风险。