众所周知,人口及其健康是一个国家和民族生存和发展的基本保障和重要财富,而新生儿的质量又关乎民族的未来和可持续性,所以显得尤为重要。产前检查和诊断在这种情况下应运而生,产前诊断可以大大减少新生儿畸形和遗传病的发病概率,保证优生优育。
随着新一代高通量测序技术的飞速发展及临床应用,一种具有安全、便捷、全面及高准确率的筛查手段——无创DNA产前检测出现了。
什么是无创DNA产前检测?
孕妇在怀孕期间,胎儿发育所需的一切营养都是从孕妇身体汲取的,而胎儿发育到一定程度,体内的遗传基因DNA就会通过胎盘进入孕妇的血液内,等待胎儿发育到10周以上,孕妇的血液中就含有不少胎儿的DNA。
而无创DNA产前检测主要是通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等)的风险。
无创DNA产前检测有哪些优势?
无创DNA检查是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检,只需要採取孕妇血液,经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序,以此检测胎儿染色体或基因异常风险。
安全:无创DNA产前检测只是采孕妈手臂静脉血,零流产风险;
准确:经大量临床测试,高达99.99%的阳性个案检出率,假阳性更低至0.1%,即准确率99.99%;
早期:孕10周检测,3-5个工作日出报告;
全面:检测胎儿性别染色体 、 5种染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症等进行筛查。
目前香港无创覆盖最全面,唯一带保险理赔的无创唐筛,也是最受孕妈亲眯的无创产前筛查。
检测项目包括包:
23对染色体+20项微缺失症候群+20项骨骼发育不良基因突变,还有胎儿性别(Y染色体)检测在内。
哪种孕妇需要做无创DNA产前检测?
1.孕妇年龄超过35岁,属于高龄产妇的
2.不希望接受侵入性检测承受流产风险
3.唐氏筛查检测为高危的孕妇
4.家族有染色体异常病史或者有遗传疾病的
5.试管婴儿或者有多次流产史的孕妇
6.希望接受更全面胎儿畸形筛查的孕妇
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原文地址:《什么是无创DNA产前检测?无创DNA产前检测有哪些优势?》发布于:2022-12-02
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