染色体异常是胚胎的第一杀手！

随着遗传学在辅助生育中的深入，在研究了很多的胚胎培养、着床失败、胎停流产等案例之后，在内膜、囊肿、线粒体、免疫等方向上反复纠结之后，试管婴儿医生将目光重新聚焦到染色体上来。

染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质，是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合，不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息(基因)的主要载体。

正常人的体细胞染色体数目为23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别，它们有一定的形态和结构。

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。

染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。

由染色体异常引起的疾病为染色体病，通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现为先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现为性征发育不全或性生殖器官畸形、智力低下。

为什么会发生染色体异常?

临床研究将原因归于以下几类：

1. 大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离辐射，导致染色体缺失、易位或断裂

病毒

2. 自体免疫性疾病

3. 化学物品 如化疗药物

受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

但是随着孕妇年龄的增长，尤其是中年以后卵子逐渐老化，加之环境中各种有害物质影响的积累，卵细胞减数分裂过程中更易导致染色体异常分裂，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。

这个异常可能发生在卵母细胞的第一次分裂(图右)或第二次分裂(图左)期间。

美国权威辅助生殖 Fertility and sterility的一项发表证明：40岁以上染色体异常率58%，45岁以上异常率竟然高达84%。由此证实40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，出现染色体异常的情况还是存在的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

一般人认为能够发育到第5天囊胚的受精卵，都是属于质量好、生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率虽然会小于初期胚，但依然存在染色体异常的情况。所以，就算是囊胚也不能幸免。

大部分有染色体问题的胚胎会已停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。绝大部分的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

如何解决染色体异常生育问题?

染色体异常治疗困难，疗效不满意，目前以症状治疗及器官畸形矫正为主，导致的先天性智能障碍的治疗，尚无有效药物，但可尝试康复训练。基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。

要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用试管婴儿PGD技术对胚胎进行筛查。人工提取出女性的卵子和男性的精子，在体外培育成胚胎后再植入母体。

这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育。现在，它还可以对胚胎进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里，这个筛查的过程就是PGD诊断技术。

PGD是种植前基因诊断技术，它是第三代试管婴儿技术特有的技术。并且十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产。从根本上提高了第一代和第二代试管婴儿妊娠的成功率，为染色体异常患者带来了福音。