染色体平衡易位怎么办？

染色体异常看似很陌生，但是在现实生活中还是有一些患者的，比如染色体平衡易位、染色体同源易位、染色体缺失、染色体重复等情况，我们今天要说的就是染色体平衡易位。这类患者，会担心自己的情况会遗传给下一代。

什么是平衡易位？

人体每个细胞都有23对染色体，每对中的两条染色体分别来自母亲和父亲。如果两对染色体中的一条同时发生断裂，无着丝粒交换片段重接就形成相互易位。

如果两个断点没有打断重要的基因、也没有丢失或获得染色体片段，称为平衡易位。

平衡易位个体（携带者）一般没有健康和生长发育问题，只在生育孩子的时候会出现不育、不孕、流产或者出生畸形、智力低下、发育迟缓孩子的问题。

平衡易位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比一般群体约高10倍 。

自然生产健康宝宝的概率

平衡易位携带者和一个正常染色体配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常胚胎，1/18的概率是染色体易位胚胎，其余16/18是染色体不平衡易位，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

也就是说他们可以生育染色体正常的孩子；也有可能生育平衡易位的孩子；还有可能有生育问题或者生育染色体不平衡的后代。

平衡易位携带者的生育可能会遇到以下4种情况：

1）孩子的染色体正常；

2）与父母一样的携带者；

3）不孕或者由于染色体不平衡发生反复流产；

4）妊娠期胎儿可能不能存活至出生或者生育畸形、智力低下的孩子。

这4种情况哪种可能性大，哪种可能性小取决于涉及平衡易位的染色体和易位断点位置。

染色体平衡易位患者如何孕育健康宝宝？

染色体平衡易位时数目没发生变化，位置发生了改变，但由于没有遗传物质的丢失，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外观都正常。

但是会出现反复流产和不孕的情况，就会成功生下来了，小孩也是患有该疾病的，所以很多时候都是不建议自怀的。

解决这个问题的办法就是做第三代试管婴儿，即PGD技术，可以对胚胎的染色体进行筛选，挑选健康的胚胎移植。

1、染色体结构重排植入前遗传学检测：

是指在胚胎植入前，利用胚胎显微操作技术活检微量细胞样本，对胚胎的染色体进行检测，淘汰染色体不平衡的胚胎，选择染色体正常或者平衡易位的胚胎植入子宫。

2、卵子或者精子捐献

如果平衡易位携带者夫妇不能生育健康的孩子，可以考虑卵子或者精子捐赠。

精子捐赠采用人工授精的方式，即将精子注射入自然周期女性的子宫内，或者药物促排女性的子宫内。

卵子捐献需按照正常的IVF程序，捐献的卵子与丈夫的新鲜精子受精，然后将胚胎植入受捐赠者的子宫。

注意：平衡易位携带者夫妇怀孕后，无论是自然怀孕还是PGT助孕都需要进行产前诊断，确保胎儿染色体正常。