第三代试管技术阻断疾病遗传，多学科专家全程护航，罕见病女子顺利生下健康宝宝

通讯员 丁燕飞 辛玥 刘阿龙

“宝宝的黄疸成功退了，我的病也一直在吃药控制，感谢中南医院专家团队。”4月17日，湖北咸宁市嘉鱼县的郭菁（化名）在微信群里向为她保驾护航的专家们报喜。她在4岁时出现视力障碍，后因晶状体脱位导致双眼失明，备孕期间又被查出患有罕见疾病——马凡氏综合征。郭菁说，一度以为这辈子都不能生育时，是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。

双盲夫妇备孕多年，孕前检查时意外发现罕见病

2018年，时年26岁的郭菁与丈夫结婚后，在湖北嘉鱼开了一家按摩店维生。虽然两人都是盲人，但小日子也很幸福。婚后，两方父母催生的压力随之而来，郭菁嘴上说着不要，但每次逗别人家小孩时，心里也是想有个自己的宝宝。

2020年，郭菁自然受孕，却因子宫肌瘤意外流产，此后一直没能怀上宝宝，她也开始着急。趁着中南医院生殖医学中心主任医师马玲来嘉鱼坐诊，郭菁赶去咨询。



马玲坐诊嘉鱼县人民医院

马玲还记得，第一次见到郭菁时就察觉到异常，她的身高近1.80米，四肢也细长，双目失明。出于医生的敏感，马玲详细询问了郭菁的身体状况，结合查体后，高度怀疑她是马凡氏综合征，并建议去做基因筛查。果然，筛查结果证实了马玲的推测。

“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病，除了体格细高，四肢及指（趾）细长外，还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛等症状。”马玲解释，该病的主要危害是心血管，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

直到拿到确诊单，郭菁这才想起，自己从小就比同龄人高很多，小学时身高就超过了1.60米。2015年，她曾因左眼疼痛就诊，被确诊为左眼晶状体脱位、玻璃体出血、继发性青光眼；此后，她的右眼晶状体也发生了脱位，最终双眼失明。

多学科会诊规避风险，生殖技术争取到健康胚胎

为进一步求医，郭菁和丈夫来到武汉。考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层，危及母婴生命安全，中南医院多学科专家进行了会诊，产科主任医师李家福、结构性心脏病中心主任医师张刚成、产前诊断中心专家段洁联合生殖医学中心以及嘉鱼医院妇产科团队一起制定了方案，并组建了“马凡综合征孕期关爱群”。

李家福介绍，马凡氏综合征的女性患者一旦怀孕，很可能会出现一系列并发症，特别担心会出现心血管病变，这属于高危妊娠。因此，做任何决定都必须慎重。

专家团队对夫妻俩一再说明，不作任何干预时，孩子有50%的概率患有马凡氏综合征，但第三代试管婴儿技术可以将致病的基因剔除，让宝宝没有遗传疾病，但怀孕本身对母亲的影响却是未知的。但郭菁表示，为了宝宝，她想试一把。

在孕前检查中，该院心血管内科专家发现，郭菁暂时没有相应的心血管疾病，具备怀孕的身体条件，于是生殖医学中心着手为郭菁做第三代试管婴儿技术。

该技术要在郭菁一家的基因中，找出该致病基因的位点，避免遗传给了孩子。然而，结果显示郭菁父母均未见该位点变异，她属于新发突变，无法按照常规方案进行家系预实验。因此，团队最终选择采用三代测序技术方案进行家系单体型构建。

2023年3月，郭菁开始打促排针，由于马凡氏综合征患者体型高大，普通人打七八天的针能见成效，而她打了14天。郭菁回忆，打促排针期间，夫妇俩专门在中南医院附近租了房子，便于随时去医院检查。郭菁走路也不敢迈大步，生怕把刚成形的卵泡弄破。经过取卵、授精、养囊后，郭菁得到了9枚囊胚。随后，专家对4枚囊胚的突变基因及23对染色体进行了植入前的遗传学检测。幸运的是，最终有2枚不携带马凡氏综合征致病突变且染色体正常的胚胎，可以优先移植。

第二次移植成功受孕，“准妈妈”全程小心翼翼

郭菁夫妇得知有2枚健康胚胎后，欣喜若狂，立即赶到中南医院接受胚胎移植。然而移植后，虽然胚胎是健康的，但也有不能“着床”的可能。郭菁需半个月后来复查，并每隔一周监测是否怀孕。

“说是12天测一次，但是我们太激动了，两三天就用试纸测一下，听说验孕棒有两条红杠时，我觉得这次一定会成功。”郭菁说，可是测到第13天时，她发现第二条杠的颜色变浅了许多，心一下子沉了下去，立即赶到中南医院。经过检查，郭菁并没有怀孕，第一次移植失败，而两条杠可能是由于药物导致的假性怀孕。

“一切都变得灰暗了。”郭菁一时间难以接受这样的结果，她的丈夫只能抱着安慰她说，还有一枚健康的胚胎，还可以再试一次。

经过一个月的调理，2023年8月8日，另一枚珍贵的胚胎被移植到郭菁的子宫内。这次胚胎终于顺利地扎根、发育，郭菁成功怀孕。

“血压、心率等指标要全程监护。”李家福说，马凡氏综合征的孕妇有2%的概率出现主动脉夹层，一旦发生，有50%的人会因此丢掉性命，孕晚期和产褥期是主动脉夹层的高发期。因此，郭菁在怀孕期间一定要避免情绪波动，控制好血压和心率。

还来不及为成功怀孕多兴奋一会，郭菁便立即调整心态，全力配合医生治疗。通过吃药，郭菁的血压、心率一直控制得较好。“怀孕后，我就没做过重体力活，几乎不出门。”郭菁说，面对这来之不易的宝宝，她格外小心，每天待在家里，避免磕碰，避免情绪波动。

顺利生下健康宝宝，父母寄语孩子健康幸福

在“马凡氏综合征孕期关爱群”专家们的护航下，郭菁的孕期检查一路绿灯。孕18周时，郭菁接受了羊水穿刺，结果显示胎儿正常。怀孕如同闯关，“羊穿”通过后，产科、结构性心脏病中心专家继续对她进行孕期血压及血糖监测、心脏情况监测，4月3日，经B超检查排除心脏风险后，孕38周的郭菁在中南医院产科接受了剖宫产手术。

手术中，李家福的动作格外地轻，最大程度地避免主动脉发生夹层。10时许，郭菁顺利产下一名健康的男孩，体重6.4斤，母子。

宝宝出生后，护士抱着他走到郭菁面前，挨了挨她的脸。这一次母子间的触碰，让郭菁激动地哭了起来。

“孩子的名字也寓意着珍贵，这个来之不易的宝宝是我们一家的惊喜。”郭菁的婆婆说，一家人希望孩子能健康、平安地长大。孩子出生后，他们感到十分幸福和踏实。

据悉，目前，中南医院生殖医学中心可通过第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测）精准阻断遗传病的发生并孕育健康子代。专家建议，生育过遗传病孩子且打算再生育的家庭，或未生育过孩子但知道自己是遗传病携带者的家庭，可以来生殖医学中心进行遗传咨询和相应检测。