第三代试管婴儿基因检测-降低耳聋基因携带率现状

一项研究表明我国耳聋基因的携带率为4%~5%，如今“预防听力缺陷从新生儿抓起”已经不再是一个口号。就目前的医学而言，无法针对基因进行修复，避免新生儿缺陷的方法为胚胎植入前检测，这就涉及了辅助生殖的领域。

染色体与生育

染色体是遗传物质的载体，自然生育的情况下，夫妻一方或双方染色体异常便会直接影响正常受孕与胎儿健康。在不孕不育的临床统计中，发现当孕妇出现胎儿停育、习惯性流产、生育先天患病儿等情况，事实上很大概率与染色体遗传病密切相关。

正常人体细胞核内均应有46条染色体，分别来自父母，其中22对是常染色体，1对为性染色体。人体细胞中具有遗传物质的就是染色体，所以当染色体中任意一条或多条出现异常，便会直接影响生命的生长与发育。随着社会的发展，时代的变化，同时基于众多因素的影响，如不良的生活习惯、工作压力以及环境污染等，使得部分人们的生育能力降低。加上现今生活节奏日渐快捷，很多家庭/女性均放慢了生育的脚步，而这也无形中为自己健康生育埋下了隐患。

尤其要重视年龄因素对染色体的影响。30岁后，女性的卵巢功能逐渐衰退，卵子质量变差，染色体不分离，异常几率明显增加；35岁以后这种情况凸显。质量不佳的卵子一旦受精，则也会影响胚胎的健康，使之发生胎停流产或是生育缺陷儿。

美国试管能否规避染色体问题?耳聋基因呢？

美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术针对植入前的囊胚进行全部染色体筛查，并可对多种遗传学疾病做出准确的诊断。PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对23对染色体进行筛查，通过检测胚胎染色体数目和结构，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，从而准确判断并剔除不良的胚胎；PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。

从遗传学的角度进行详细分析，在进行试管婴儿时通常会对父母和胚胎分别进行基因筛查，如果夫妻双方有同一种隐性遗传基因，就比如耳聋基因，若是夫妻两个人同时携带，那么则会有1/4的几率传给孩子，此情况下除了做PGS筛查以外，同时还需要进行PGD的检查，来筛查这个胚胎是否患有耳聋这种病。

若夫妻双方只有一方携带而另一方没有携带(正常)，这是不会遗传给后代的，而此时生育宝宝出现的情况通常会有两种，一种是可能携带与之相同的耳聋致病基因，但是孩子不会发病，另一种是与正常一方同样不携带耳聋致病基因。所以简单来说，就是只有父母携带同一种致病性基因，生育时才会将相同的致病基因遗传给孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。