三代试管主要的特点是对胚胎进行遗传学诊断和筛选。它主要解决遗传性疾病携带者,比如父母之一有染色体平衡易位,如罗氏易位或倒位,父母之一是单基因疾病携带者或父母双方都是单基因疾病携带者。目前主要解决这两大类问题,就是染色体疾病的问题和单基因疾病的问题。

做第三代试管婴儿能解决什么问题

目前三代试管婴儿技术的成功率大概在40%左右。三代试管婴儿技术随着其技术不断发展,其适应症也在不断拓展。比如定制胚胎制作,例如第一胎是重症地中海贫血,第二胎孩子是为了提供脐血干细胞,给第一个孩子进行脐血干细胞移植。第二个孩子做三代试管婴儿技术的时候,除了要筛选掉地中海贫血基因,他的HLA配型也要适用于第一胎配型。

那么具体哪些常见的遗传疾病能通过三代试管技术进行筛查呢?

1、常染色体显性遗传病

如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症、脊髓小脑共济失调等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,其特点是:受显性基因控制,致基因在杂合状态时即可发病,无性别限制。

患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

2、常染色体隐性遗传病

如溶酶体贮积症、血γ球蛋白缺乏症、白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。这类遗传病的隐性致病基因在常染色体上,其特点是:只有在致病基因为纯合子状态时才发病,杂合子状态为正常。

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

3、X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。


4、X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。

5、 染色体病

先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

6、多基因遗传病

精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并受环境影响,如:高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系,受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中,参与性状决定的基因对越多,表现类型就越多,类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。

可见,孕前检查真的格外重要了。它主要是针对生殖系统和遗传因素,不仅能检查怀孕能力,能发现隐匿的妊娠风险;还能让医生根据个人身体情况给与科学的指导或治疗,对孕妇和胎儿的健康都有重要意义!尤其是有家族性遗传病史,或出现过反复流产、胎儿畸形史,医生会建议做遗传病和染色体检查。能及早发现夫妻双方是否有影响生育的病症,并采取积极有效的干预措施,实现优生优育。

总结:

以上介绍几种常见的遗传病,其实三代试管婴儿通过PGD遗传学诊断,PGS染色体筛查,能够筛查出100多种已知的遗传疾病,通过筛选,可大大降低由染色体异常引起的疾病,帮助大家完成心愿。第三代试管婴儿是实现优生优育的屏障,但是试管医生还是建议大家在做第三代试管婴儿之前,还要进行遗传相关检查,特别是有家族遗传病史的夫妇,更要进行全面的检查。当然第三代试管婴儿技术也不是万能的,建议有遗传疾病的人群到医院进行相关咨询,看自己所患的疾病是否可以进行筛查。



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原文地址:《做第三代试管婴儿能解决什么问题?》发布于:2022-05-29

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