唐氏综合征是一种很常见的染色体异常疾病,对儿童的健康有非常大的影响。可是很多人对这种疾病知之甚少,孕前不曾进行各种筛查的话,诞下的婴儿患有唐氏综合征的风险也会升高。

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什么是唐氏综合征?

俗称“先天愚型”,是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。正常人只有两条21号染色体,而95%的唐氏综合征患者的21号染色体是三条,所以就形象的称为“21三体”,还有5%不是单纯数目上多了一条21号染色体,而是结构发生了变化。

这三类孕妇容易怀上“唐氏儿”!如何预防唐氏综合征是关键

调查显示,每名唐氏综合征儿童生命周期的社会负担超过100万元。而孕妇年龄越大,生育唐氏综合征患儿的风险越高,由于该病尚无彻底有效的治疗方案,产前筛查是预防本病最重要的一道防线。


哪类孕妇孕育唐氏患儿的风险比较大?

产科专家表示,唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关,每个女性都有怀唐氏儿的风险,只是风险高低不同,但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高,应该警惕。

这三类孕妇容易怀上“唐氏儿”!如何预防唐氏综合征是关键

1、35岁以上高龄孕妇:

有95%左右的唐氏儿父母均属于正常人群,且家庭中也并没有唐氏综合征的基因,如果因为这两种原因而不去做唐筛,那就大错特错了。不管是否有家族史,都应进行唐氏筛查,或检测范围更广的无创DNA筛查。

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尤其是35岁以上的高龄孕妇,出生缺陷率明显升高,大约在1/353,等到40岁左右时,则为1/85,到了44岁时风险可高达1/39。年龄越大越危险。


2、家族中有唐氏儿、孕育过唐氏儿的孕妇

孕育有“唐氏综合征”宝宝的几率,和普通孕妇相比,能高出10倍。


这三类孕妇容易怀上“唐氏儿”!如何预防唐氏综合征是关键

唐氏综合征“天才指挥家”舟舟


3、产检发现胎儿异常的孕妇

超生检查时发现胎儿异常(尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿)及发现染色体有异常标记物,都是唐氏高危人群。


如何在产前知道胎儿是否患有唐氏综合征?

孕期做好产检很重要,而且不能大意,尤其是高龄孕妇。在怀孕初期做好遗传咨询,也要做好产检,比如染色体核型分析、产前筛查血清标志物、唐氏筛查等检查,也就是医生吩咐做的每一次产检都要按时去做,不能不当回事儿。


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尤其是唐氏筛查,若是结果“高危”,需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检查,进行排查确认,羊穿和无创的准确率都是很高的。


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原文地址:《这三类孕妇容易怀上“唐氏儿”!如何预防唐氏综合征是关键》发布于:2022-11-26

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