血友病家庭的优生优育，第三代试管婴儿(PGT-M)

有这样一个群体，像玻璃一样易碎。从出生起，他们的血液里就缺少一种凝血因子，任何的磕碰、关节磨损，都可能导致血流不止，如果不治疗，还会落下终身残疾甚至致命。他们就是玻璃人——血友病患者。血友病是我国 2018 年5月发布的《第一批罕见病目录》收录的 121 种罕见病之一，我国血友病的社会人群发病率为 5～10/10 万，婴儿发生率约 1/5000。今天带大家一起认识血友病，虽然罕见，但希望大家千万不要小看它的危害。

血友病

血友病的主要症状

血友病是由于体内缺乏凝血因子而造成的凝血障碍性疾病。一般情况下，血友病患者表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。因而他们被形象地称为“玻璃人”，轻微磕碰，都可能带来严重的出血和剧烈的疼痛。

一旦出血，无法自然止血，必须得到有效的治疗。出血部位不同，临床表现也不同。最常见的出血为关节出血，临床表现为关节肿胀、活动障碍。如不及时发现并治疗，出血将导致关节畸形，严重者会致残。除了关节出血外，肌肉血肿也是血友病患者特征性表现。出血部位如果压迫神经或血管，将造成严重后果。

血友病是如何发病的

血友病包括血友病A、血友病B和遗传性凝血因子XI缺乏三种类型。常以其为A、B两型多见。血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递。女性的染色体为XX，男性染色体为XY，该病的基因就位于细胞中的X染色体上。

因为男性只有一个X染色体，只要X染色体上出现了这种致病基因，就在劫难逃，一定会发病 ；而女性的性染色体是XX，女性只有2条X染色体都携带这种致病基因情况下，才会发病 ；如果只有一条X染色体携带这种致病基因，携带致病基因的X染色体可以被另外一条健康的X染色体所代偿，所以并不会发病，只是携带者，但这条有致病基因的染色体会继续遗传给她们的子女。当女方为携带者，夫妻俩生的儿子中有1/2几率会发病，而女儿中又有1/2的几率成为血友病的基因携带者，继续向下遗传。

血友病能治疗吗

随着科技的发展，血友病已从一种威胁生命的疾病转变为终生携带的疾病。血友病的治疗其实并不复杂，接受规范化预防治疗，足剂量注射凝血因子，加上正确的自我护理，可以预防出血的发生，血友病患者也能像普通人一样，正常生活、学习和工作。

但是到目前为止，血友病没有根治的办法，可以有效地消除患者的症状，但患者需要终身治疗。

血友病家庭的优生优育

有什么方法可以避免再生一个血友病孩子，接下来该怎么做呢?

01 产前诊断

血友病的早期筛查已经提前至孕期，如有血友病家族史，孕妇可在孕期进行羊水穿刺进行基因筛查，以便对胎儿是否患有该病进行产前诊断和妊娠咨询。

02第三代试管婴儿(PGT-M)

PGT-M技术是一种更早期的产前诊断技术，可在胚胎植入到妈妈子宫前，对胚胎进行基因分析，选择表型正常的胚胎再进行移植，从而防止血友病患儿的出生。