如何预防地中海贫血遗传？

什么是地中海贫血？

地中海贫血（Thalassemias），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血症，简称地贫，是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，属遗传性血液疾病，会造成血红蛋白合成障碍。在我国多见于南方沿海地区—其中尤以广西、广东、海南发病率最高。地中海贫血有哪些类型和症状？

地中海贫血

通常来说，地中海贫血分为α、β、δβ和δ型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为：轻型、中间型、重型。

轻型地中海贫血轻型地中海贫血患者一般没有明显的症状，患者无需特殊治疗。中间型地中海贫血中间型地中海贫血患者如果不进行治疗最多可存活至成年，根据具体情况进行早期干预、科学有效的治疗可延长生存期。重型地中海贫血重型地中海贫血患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸等现象，并会发育不良，需要长期进行输血和除铁的治疗，但长期输血也会使铁沉积在肝、脾等器官内，长时间会造成这些器官的功能衰竭甚至死亡。同时，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起。

地贫是怎么遗传的？

地中海贫血是常染色体隐性遗传病，患病与性别无关，男女患病几率相同。若夫妇双方都不是地中海贫血的基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因。若夫妇只有一方是地中海贫血的基因携带者，所孕育的胎儿就会有50%的概率成为地中海贫血基因携带者，但不发病。

若夫妇二人属同一类型地中海贫血基因携带者，则每个胎儿就有25%的概率成为健康人，50%的概率成为地中海贫血基因携带者，25%的概率成为重型地中海贫血患者。

地贫如何治疗？

地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，有5%-10%的失败风险，且病人在治疗过程中亦可能要忍受相当大的痛苦。

地中海贫血目前仍没有行之有效的治疗方法，该病不仅给患者带来痛苦，也给家庭带来极大的精神压力和经济负担。因而，积极进行婚前、孕前、产前检查，避免患儿出生，是目前预防本病行之有效的方法。

由于地中海贫血基因携带者其外表与正常人无异，我们建议高发区域的人群，如我国两广地区人群应开展普查及婚前检查，做好婚前指导及遗传咨询工作，避免地中海贫血基因携带者之间联姻。若婚前检查发现夫妻为同一类型地中海贫血基因携带者，除了妊娠后胎儿必须接受产前检查，可以在孕前采取措施第三代试管婴儿技术辅助生育。

第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测（PGT），俗称“三代试管婴儿技术”， 通过精子卵子在体外结合形成胚胎后，在植入母体子宫之前对胚胎进行的基因检测、染色体数目及结构异常的检测。该方法可以直接淘汰有问题的胚胎，挑选不携带致病基因的健康胚胎优先植入母体子宫，从而防止单基因病和染色体异常患儿出生。从这代起阻断地贫等在内的多种单基因遗传病继续遗传。