在胚胎中筛查疾病

在胚胎的植入前遗传学诊断中，有一项技术始终存在争议，那就是胚胎的植入前遗传学筛查（PGS）。现在叫做PGT-A。

筛查的含义就是“海选”，在不知病因的情况下，筛查胚胎中可能异常的染色体或基因，挑选优质的胚胎进行宫腔内移植。未来我们会依赖它成为试管婴儿成功的常规利器吗？

在胚胎中筛查疾病

试管婴儿的成功率是患者最关心的数据，一般在40%左右，但随着患者年龄增大而下降，尤其是38岁以上的女性，成功率出现断崖式下跌，45岁以上，成功率仅2%左右。反复失败的患者最想问为什么移植了胚胎还不怀孕？

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PGT-A的应用

随着辅助生殖技术的深入发展,学者发现试管婴儿的胚胎有50%～57%的概率出现染色体异常！

而且其出现概率随女方年龄增加而增加。大部分的胚胎早期流产或无法着床的原因，是因为胚胎出现非整倍体的染色体异常。如果移植了染色体异常的胚胎，更严重的还有可能会导致生育畸形胎儿，例如多一条21号染色体将发生先天愚型。

因此，在胚胎植入前进行染色体的非整倍体筛查，挑选染色体正常的胚胎植入，可以改善助孕成功率和妊娠结局，避免植入胚胎后发生流产，减少对患者身体的伤害和节省助孕时间。

因此在原本的技术的基础上，发展出植入前胚胎遗传学筛查技术（PGT-A），这类父母本身并无基因或染色体异常，但反复出现染色体异常的胚胎或胎儿，或不明原因的复发性流产和反复种植失败。这种为了提高试管婴儿成功率而进行的三代试管婴儿技术，是在胚胎植入着床之前，检测胚胎的23对染色体数目是否有缺失或重复。

目前建议需要进行的人群包括：

高龄患者

反复IVF失败者

夫妇核型正常的复发性流产患者

男方为严重少弱精子症患者等

以及有不良妊娠史（比如曾出生过染色体异常患儿）的患者

PGT-A的适应症解析：

1高龄患者

随着女性年龄的增加，胚胎染色体非整倍体的概率增加，因此一般在35岁～38岁以上者，期望通过胚胎的非整倍体筛查，提高活产率。这个指征是争议最大的，因为大龄妇女的卵巢储备减少，卵母细胞的数量和质量都明显下降，常常难以获得足够的胚胎和囊胚去进行非整倍体检测。目前的临床结局仍然无法证明这个技术改善了高龄妇女的活产率。

2反复IVF种植失败和复发性流产

因为反复流产的绒毛组织的染色体核型检查提示，其中约50%是染色体异常的。因此提示，夫妇染色体核型正常但反复种植失败和复发性流产，通过PGT，可能改善临床结局，将预期的流产率下降20～30%。

3男方为严重少弱精子症患者

严重少弱精的男性不育患者，常常伴有遗传因素，无论是染色体的异常，还是精子发生基因的缺陷，都可能通过生育传递给下一代，因此对这类患者，可以进行PGS。

4有不良妊娠史  

如果这个母亲怀孕过染色体非整倍体的孩子，虽然只是随机发生的概率事件，但是下一个孩子发生的非整倍体的风险仍然较正常人群为高，如果反复出现不良妊娠史，风险更大。可以通过PGT，筛掉异常染色体的胚胎。

5胚胎选择  

PGT选择优质胚胎的途径之一，目前胚胎师们在选择胚胎移植的问题上有点伤脑筋。因为目前使用的胚胎形态学指标，凭“颜值”挑选优先移植的胚胎，毕竟不太精准，国外有的中心，对患者的胚胎进行常规普选，这个策略还存在一定的争议。

PGT-A，（旧称PGS）技术，在试管婴儿技术的发展史上，命运跌宕起伏，从众星捧月到门前冷落，又到趋之若鹜。

它的临床应用，随着新一代高通量基因检测技术的飞速发展，很多过去传统对胚胎进行筛查的方法，已经被array CGH、SNPs array、高通量测序等技术所取代，可以对胚胎的全染色体组和基因组进行分析，大大提高了准确性，预计未来会越来越多的使用。